การทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการทดสอบทางการแพทย์ที่บางครั้งสามารถระบุลักษณะทางพันธุกรรมของโรคได้ ข้อมูลนี้สามารถใช้ในการพัฒนาแผนการจัดการและบางครั้งรักษาอาการและเพื่อให้ข้อมูลว่าอาการสามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้หรือไม่

ตัวเลือกการรักษาอาจรวมถึงการบำบัดด้วยยีนที่ได้รับอนุมัติหรือการมีสิทธิ์ได้รับการทดลองทางคลินิก อาจทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ในยีนเฉพาะ โรคทางสายเลือด และสิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผลการทดสอบที่เป็นลบหมายความว่าไม่พบการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคในยีนใด ๆ ที่ตรวจสอบ ไม่ได้ตัดทอนความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ทั้งหมด อย่างไรก็ตาม การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถตัดการวินิจฉัยเฉพาะออกไปได้ และช่วยให้ผู้ป่วยทราบแนวทางการดูแลทางการแพทย์และการทดสอบเพิ่มเติมในอนาคตได้ดีขึ้น 

 [ อ้างอิง ]